Choroby i zaburzenia genetyczne człowieka

Ta praca została zweryfikowana przez naszego nauczyciela: 28.11.2023 o 17:14

Przedmiot: Biologia

Dodane: 26.11.2023 o 12:07

Zadanie domowe z biologii: "Choroby i zaburzenia genetyczne człowieka"

1. Odpowiedz na pytanie: Czym są choroby genetyczne?

Odpowiedź: Choroby genetyczne są wynikiem mutacji w materiale genetycznym człowieka. Zwykle są dziedziczone z pokolenia na pokolenie i wynikają z nieprawidłowego działania jednego lub kilku genów. Choroby genetyczne mogą mieć różne objawy i wpływają na różne układy i narządy w organizmie.

2. Wybierz jedną chorobę genetyczną i opisz jej przyczynę oraz objawy.

Przykładowa odpowiedź: Przystawanie do śliny (inaczej zwane również achondroplazją) jest rzadką chorobą genetyczną spowodowaną mutacją w genie receptorowym czynnika wzrostu fibroblastów 3 (FGFR3). Osoby z tym schorzeniem mają krótkie kończyny i skórę z nadmiernym owłosieniem. Wzrost jest również znacząco ograniczony, przez co osoby z przystawaniem do śliny mają niższy wzrost niż przeciętni ludzie. Mogą też występować inne objawy, takie jak wygięte kolana i łokieć czy skrócony kręgosłup.

3. Opisz, w jaki sposób dziedziczone są choroby genetyczne.

Odpowiedź: Choroby genetyczne mogą dziedziczyć się na różne sposoby, w zależności od rodzaju mutacji i układu genetycznego. Najczęściej występujące formy dziedziczenia to:

a) Autosomalne dominujące: Jeśli jeden z rodziców ma mutację, istnieje 50% szans, że choroba zostanie przekazana na potomstwo bez względu na płeć. Przykładem takiej choroby jest zespół Marfana.

b) Autosomalne recesywne: Obie kopie genu muszą zawierać mutację, aby choroba się rozwinęła. Choroba może być przekazywana przez zdrowych rodziców, którzy są nosicielami jednego zmutowanego genu. Przykładami są mukowiscydoza i fenyloketonuria.

c) Sprzężone z chromosomem X: Geny związane z płcią znajdujące się na chromosomie X, takie jak hemofilia, mogą być przekazywane przez zdrowe matki na potomstwo płci męskiej. Kobiety zwykle są nosicielkami takich schorzeń.

4. Wybierz jedną technologię, która może pomóc w diagnozie lub leczeniu chorób genetycznych i opisz jej działanie.

Przykładowa odpowiedź: Sekwencjonowanie DNA (NGS - "next-generation sequencing") to zaawansowana technologia, która umożliwia detekcję mutacji genetycznych. Pozwala na odczytanie sekwencji nukleotydów w DNA i identyfikację ewentualnych nieprawidłowości. To narzędzie pozwala naukowcom i lekarzom na lepsze zrozumienie przyczyn chorób genetycznych oraz pomaga w postawieniu trafnej diagnozy i dobraniu odpowiedniego leczenia.

5. Wybierz jedno zaburzenie genetyczne i opisz jego wpływ na życie człowieka.

Przykładowa odpowiedź: Zespół Downa to zaburzenie genetyczne, które jest spowodowane trisomią chromosomu 21. Osoby z zespołem Downa mają dodatkową kopię tego chromosomu, co powoduje pewne charakterystyczne fizyczne cechy, takie jak zaokrąglona twarz, skrócone i szeroko odstające oczy oraz opóźnienie w rozwoju motorycznym i poznawczym. Osoby z zespołem Downa mogą również mieć problemy zdrowotne, takie jak problemy z sercem czy odpowiedniejszym funkcjonowaniem układu odpornościowego.