Choroby genetyczne u człowieka - objawy, dziedziczenie, mutacje i leczenie.

Ta praca została zweryfikowana przez naszego nauczyciela: 11.01.2024 o 13:37

Rodzaj zadania: Wypracowanie

Dodane: 10.01.2024 o 17:57

Na całym świecie występuje wiele chorób genetycznych, które wpływają na życie milionów ludzi. Mimo że każda z nich jest inna, wszystkie mają jedną wspólną cechę – są wynikiem mutacji w genach. W niniejszym wypracowaniu scharakteryzuję pięć wybranych chorób genetycznych, opisując ich objawy, sposób dziedziczenia, rodzaj powodującej je mutacji oraz możliwości leczenia dostępne obecnie dla osób dotkniętych tymi schorzeniami.

1. Mukowiscydoza – jest to choroba, która dotyka głównie płuca i układ pokarmowy, powodując ich wysoką podatność na infekcje oraz zaburzenia trawienia. Jest to spowodowane mutacją w genie CFTR, która prowadzi do zaburzeń w transporcie jonów chlorkowych przez błonę komórkową. Mukowiscydoza dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że schorzenie rozwija się u osób, które odziedziczyły dwie kopie zmutowanego genu – po jednym od każdego z rodziców. Leczenie skupia się głównie na łagodzeniu objawów, stosowaniu antybiotyków w celu walki z infekcjami i suplementacji enzymów trawiennych.

2. Polipowatość gruczolakowata rodzinna (FAP) – to choroba powodująca rozwój licznych polipów w jelicie grubym i może prowadzić do raka jelita grubego, jeśli polipy nie zostaną wykryte i usunięte w odpowiednim czasie. Jest wynikiem mutacji w genie APC i dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący, co oznacza, że wystarczy jeden zmutowany gen od jednego z rodziców, aby schorzenie się rozwinęło. Leczenie FAP najczęściej polega na regularnych badaniach kontrolnych i, w razie potrzeby, chirurgicznym usunięciu polipów lub całego jelita grubego, by zapobiec rozwojowi raka.

3. Hemofilia – to grupa zaburzeń krzepnięcia krwi, z których najbardziej znane są hemofilia A i B. Hemofilia A jest spowodowana mutacją w genie dla czynnika VIII, natomiast hemofilia B – mutacją w genie dla czynnika IX. Choroba manifestuje się skłonnością do krwawień, nawet po niewielkich urazach. Hemofilia dziedziczona jest w sposób sprzężony z płcią recesywny, co oznacza, że zazwyczaj dotyka mężczyzn, a kobiety są nosicielkami. Leczenie polega na podawaniu brakujących czynników krzepnięcia, co zapobiega krwawieniom oraz umożliwia szybszą ich kontrolę.

4. Zespół Marfana – to schorzenie wpływające na tkankę łączną, często skutkujące długimi kończynami, słabymi stawami, wadami wzroku i serca. Jest wywoływane przez mutację w genie FBN1, który koduje białko fibrillinę-1. Zespół Marfana jest dziedziczony w sposób autosomalny dominujący. Leczenie zazwyczaj wymaga interdyscyplinarnego podejścia, w tym monitorowania serca, oczu oraz stosowania rehabilitacji i ortopedycznych stabilizatorów w celu wsparcia stawów i kręgosłupa.

5. Dystrofia mięśniowa Duchenne’a (DMD) – jest to postępujące schorzenie mięśniowe, które prowadzi do ich osłabienia i przewlekłego zaniku mięśni szkieletowych. Jest spowodowane mutacją w genie dystrofiny i dziedziczone w sposób sprzężony z płcią recesywny. Wojownicy z DMD stopniowo tracą zdolność do chodzenia, a w późniejszym czasie mogą mieć problemy z oddychaniem i sercem. Niestety, na chwilę obecną choroba ta jest nieuleczalna, lecz leczenie skupia się na fizjoterapii, aby jak najdłużej utrzymać sprawność mięśni, oraz na wsparciu oddechowym i kardiologicznym.

Niektóre z wyżej wymienionych chorób mogą być diagnozowane już w okresie prenatalnym lub we wczesnym dzieciństwie, a odpowiednie podejście terapeutyczne może znacznie poprawić jakość życia pacjentów. Dziedziczenie chorób genetycznych jest często predykcyjne, ale niesie ze sobą wiele wyzwań dla osób dotkniętych tymi chorobami oraz ich rodzin, nie tylko pod względem zdrowotnym, ale także emocjonalnym oraz społecznym.