Choroby genetyczne występujące u człowieka: objawy, mutacje i leczenie

Ta praca została zweryfikowana przez naszego nauczyciela: 18.01.2024 o 13:19

Rodzaj zadania: Wypracowanie

Dodane: 13.01.2024 o 9:57

Choroby genetyczne to zaburzenia spowodowane nieprawidłowościami w sekwencji DNA. Szacuje się, że istnieje kilka tysięcy różnych chorób tego typu. Wśród nich można wyróżnić kilka, które są szczególnie znane i mają charakterystyczne objawy oraz metody leczenia.

Pierwszą z nich jest mukowiscydoza, znana również jako zwłóknienie torbielowate. Jest to choroba, która dotyka głównie płuca i układ pokarmowy. Spowodowana jest mutacją w genie CFTR, który odpowiada za produkcję białka regulującego transport jonów chlorkowych w komórkach. Osoby cierpiące na mukowiscydozę doświadczają trudności w oddychaniu, częstych infekcji dróg oddechowych oraz problemów z trawieniem. Leczenie skupia się na łagodzeniu objawów, za pomocą fizykoterapii, przyjmowania leków rozrzedzających śluz oraz antybiotyków do walki z infekcjami. Postępy w terapii genu oraz leki modulujące funkcję białka CFTR otwierają nowe perspektywy w leczeniu tej choroby.

Zespół Downa to kolejne schorzenie genetyczne, wynikające z posiadania dodatkowej kopii chromosomu 21 (trisomia 21). Objawy to opóźnienie w rozwoju umysłowym i fizycznym, charakterystyczne cechy twarzy, oraz podwyższone ryzyko wystąpienia wad serca i problemów z układem pokarmowym. Leczenie jest wszechstronne i obejmuje terapie wspomagające rozwój umiejętności poznawczych i motorycznych, a także monitorowanie i leczenie współistniejących stanów zdrowotnych.

Hemofilia to grupa zaburzeń krzepnięcia krwi, spowodowanych mutacjami w genach kodujących czynniki krzepnięcia IX lub VIII. Hemofilia A i B to dwa najczęstsze typy, przy czym hemofilia A jest wynikiem niedoboru czynnika VIII, a hemofilia B czynnika IX. Objawy obejmują skłonność do krwawień, szczególnie do wewnętrznych krwotoków stawowych i mięśniowych, które mogą prowadzić do poważnych uszkodzeń. Leczenie polega na regularnym podawaniu brakujących czynników krzepnięcia, co pomaga zapobiegać i kontrolować krwawienia.

Zespół Turnera to schorzenie dotykające wyłącznie dziewczęta i kobiety, spowodowane całkowitym lub częściowym brakiem jednego z chromosomów X. Prowadzi to do objawów takich jak niski wzrost, brak dojrzewania płciowego i niepłodność, a także możliwe wady serca i nerek. Leczenie obejmuje terapię hormonalną w celu indukcji cech płciowych wtórnych i wspomagania wzrostu, a także monitorowanie i ewentualne leczenie współistniejących problemów zdrowotnych.

Ostatnią chorobą, którą warto omówić, jest choroba Huntingtona, która jest zaburzeniem neurodegeneracyjnym o dziedziczeniu autosomalnym dominującym. Spowodowana jest ekspansją powtórzeń trinukleotydowych CAG w genie HTT, co prowadzi do powstawania nieprawidłowego białka huntingtyny, które gromadzi się w neuronach i zakłóca ich funkcjonowanie. Objawia się zaburzeniami ruchowymi, poznawczymi i psychiatrycznymi. Choroba rozwija się powoli, zwykle w wieku średnim, i stopniowo prowadzi do całkowitej niezdolności do samodzielnego funkcjonowania. Aktualnie nie ma skutecznego leku na chorobę Huntingtona, leczenie jest symptomaticzne i skupia się na łagodzeniu objawów, takich jak ruchy mimowolne, depresja czy lęki.

Podsumowując, choroby genetyczne stanowią szeroką gamę zaburzeń, które różnią się między sobą przyczynami, objawami oraz podejściem terapeutycznym. W wielu przypadkach leczenie skupia się na łagodzeniu objawów i poprawie jakości życia, choć w niektórych obszarach dokonano już znacznego postępu w leczeniu przyczynowym. Szczególnie w dziedzinie terapii genowej i badań nad nowymi metodami leczenia istnieją nadzieje na znalezienie skutecznych terapii w przyszłości.