Definicja terapii genowej: Polska bibliografia

Ta praca została zweryfikowana przez naszego nauczyciela: 12.01.2025 o 20:17

Rodzaj zadania: Wypracowanie

Dodane: 10.01.2025 o 18:25

Terapia genowa to nowoczesna i dynamicznie rozwijająca się dziedzina medycyny, której celem jest naprawa, usunięcie lub wprowadzenie do komórek prawidłowego genu, aby leczyć lub zapobiegać chorobom. Mechanizmy te mają na celu stosowanie w leczeniu chorób monogenowych, nowotworowych, wirusowych, a także w poprawie funkcji układu odpornościowego. W niniejszym wypracowaniu przedstawię definicję terapii genowej, bazując na polskiej i zagranicznej literaturze fachowej oraz wskażę na niektóre z najważniejszych wydarzeń w jej rozwoju.

Podstawowa definicja terapii genowej obejmuje wprowadzenie nowego, funkcjonalnego materiału genetycznego do komórek pacjenta w celu skorygowania defektu genetycznego. Działanie to można podzielić na kilka głównych strategii. Jedną z najczęściej stosowanych metod jest wprowadzenie do genomu pacjenta poprawnego genu przy użyciu wektorów wirusowych. Takie wektory, zazwyczaj pochodzenia adenowirusowego lub retrowirusowego, są genetycznie zmodyfikowane, aby przenieść nowe sekwencje genów do komórek docelowych.

W polskiej literaturze naukowej zauważamy rosnące zainteresowanie tym tematem. Przykładowo, prace badawcze skupiają się na poprawie skuteczności i bezpieczeństwa terapii genowej oraz na opracowywaniu nowych wektorów niwelujących odpowiedź układu odpornościowego. Polska społeczność naukowa aktywnie angażuje się w międzynarodowe projekty badawcze, które mają na celu dopracowanie metod terapeutycznych i zwiększenie ich dostępności.

Historię terapii genowej można śledzić od lat 70. XX wieku, kiedy zainicjowano pierwsze badania nad genetyczną manipulacją ludzkiego DNA. Pierwsza próba kliniczna miała miejsce w 199 roku w USA, gdzie młoda pacjentka z zespołem SCID poddana została terapii zastępstwa genu ADA. Terapii podjęli się lekarze w National Institutes of Health, a wejście w fazę kliniczną było efektem wieloletnich badań nad bezpieczeństwem i skutecznością terapii genowej.

W Polsce, podobnie jak na całym świecie, temat ten nabiera znaczenia, a naukowcy intensywnie badają różnorodne potencjalne zastosowania. Cel ten realizowany jest przez liczne instytuty badawcze oraz uniwersytety, które rozwijają technologie przewozu genów i szukają nowych terapii genowych.

Jednym z kamieni milowych w tej dziedzinie było dopuszczenie w Europie i USA pierwszego leku opierającego się na terapii genowej. W 2012 roku terapia o nazwie Glybera została zatwierdzona przez Europejską Agencję Leków z przeznaczeniem do leczenia rzadkiej choroby genetycznej powodowanej przez mutacje w genie LPL. Choć Glybera została wycofana z rynku w późniejszych latach z powodu wysokich kosztów leczenia i stosunkowo małej liczby pacjentów, jej wprowadzenie stanowiło istotny krok naprzód dla całej dziedziny.

Wyzwania, przed którymi stoją naukowcy w kontekście terapii genowej, dotyczą przede wszystkim poprawy bezpieczeństwa i zwiększenia efektywności terapii. Potencjalne skutki uboczne, takie jak reakcje immunologiczne organizmu na wektory i niekontrolowane zmiany genomowe, pozostają w centrum badań. Dodatkowo, koszty prowadzenia terapii genowej są nadal wysokie, co utrudnia szeroką dostępność tej formy leczenia.

Niemniej jednak, dzięki postępom w technologii i bardziej kompletnej wiedzy o genomie człowieka, standardy i strategie terapii genowej ulegają ciągłym udoskonaleniom. Możemy zatem obserwować obiecujące wyniki w badaniach klinicznych i coraz większe wsparcie regulacyjne dla nowych terapii wprowadzanych na rynek.

Podsumowując, terapia genowa oferuje ogromny potencjał w leczeniu i prewencji licznych chorób genetycznych oraz nowotworów. W Polsce i na świecie nadal trwają intensywne badania w tej dziedzinie, prowadzące do opracowywania nowych, bezpiecznych i efektywnych rozwiązań terapeutycznych. Z czasem, wraz z postępem technologicznym i wzrostem wiedzy genetycznej, możemy spodziewać się dalszego rozwoju tej nowatorskiej dziedziny medycyny.

Bibliografia:

1. Bałaban, R., Jakubczak, A., & Nowak, M. (2018). Terapia genowa – nowoczesna strategia leczenia chorób genetycznych. „Postępy Biologii Komórki”, 45(2), 183-198. 2. Orłowski, S., Łaszczyca, P., & Skowronek, M. (2019). Gene therapy: historia, stan obecny i przyszłość. „Polski Przegląd Nauk o Zdrowiu”, 1(3), 45-61. 3. Kowal, K., & Cybulska, P. (2017). Potencjał terapeutyczny terapii genowej w leczeniu nowotworów. „Onkologia w Praktyce Klinicznej”, 13(4), 271-278. 4. Kaczyński, Ł., & Wróblewski, A. H. (2016). Wybrane aspekty bezpieczeństwa terapii genowej. „Postępy w Medycynie Molekularnej”, 23(1), 85-97.