Mukowiscydoza - Definicja, przyczyny i czynniki biologiczne

Ta praca została zweryfikowana przez naszego nauczyciela: 3.11.2023 o 17:16

Rodzaj zadania: Wypracowanie

Dodane: 2.11.2023 o 0:04

Mukowiscydoza – choroba genetyczna, która dotyka przede wszystkim układ oddechowy, układ pokarmowy oraz gruczoły potowe. Jest to schorzenie dziedziczone w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że potrzeba dwóch alleli wadliwego genu, od obu rodziców, aby móc zachorować.

Przyczyną mukowiscydozy jest mutacja w genie cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR), który odpowiada za wytwarzanie białka CFTR. To białko reguluje przepływ jonów chlorkowych przez błony komórek nabłonkowych. W przypadku mutacji, białko CFTR może być wadliwe lub nie być produkowane w odpowiedniej ilości, co prowadzi do zaburzeń w równowadze jonów chlorkowych w błonach komórek. To z kolei prowadzi do zwiększenia przepuszczalności błon komórkowych dla innych jonów i składników, co ma wpływ na cały organizm.

W wyniku mutacji w genie CFTR dochodzi do licznych problemów zdrowotnych. Przede wszystkim, zmniejszone stężenie jonów chlorkowych w błonie komórek nabłonkowych powoduje zwiększone zagęszczanie i lepkość wydzieliny produkowanej przez gruczoły, takie jak ślina, wydzieliny układu pokarmowego czy śluz w drogach oddechowych. To z kolei powoduje trudności w oczyszczaniu tych obszarów i prowadzi do powstawania zastoju, powiększania się gruczołów i przewlekłego stanu zapalnego.

Objawy mukowiscydozy są zróżnicowane i mogą dotyczyć różnych aspektów organizmu. Często obserwuje się przewlekłe zapalenie płuc, częste infekcje dróg oddechowych, duszności, kaszel z wydzieliną, a także spadek wydolności oddechowej. Chorzy często cierpią na niedobory witamin, zwłaszcza witaminy A, D, E i K, co może prowadzić do problemów ze wzrostem, osłabieniem kości i zaburzeniami w krzepnięciu krwi.

W przypadku układu pokarmowego, mukowiscydoza może prowadzić do zaburzeń trawienia, szczególnie tłuszczów i białek. Objawia się to m.in. biegunką o charakterze tłuszczowym, niedożywieniem, spadkiem masy ciała oraz zwiększonym ryzykiem powstawania kamieni żółciowych.

Mukowiscydoza jest chorobą nieuleczalną, jednak dzięki postępowi medycyny możliwe jest złagodzenie objawów i poprawa jakości życia pacjentów. W terapii stosuje się m.in. fizjoterapię płuc, antybiotyki, leki wspomagające trawienie, witaminy i enzymy, które ułatwiają trawienie.

Wnioskiem jest to, że mukowiscydoza to poważne schorzenie genetyczne, które ma wpływ na wiele aspektów funkcjonowania organizmu. Zachodzące w nim zaburzenia biologiczne prowadzą do objawów charakterystycznych dla tej choroby. Wiedza na temat mutacji w genie CFTR oraz czynników biologicznych związanych z mukowiscydozą pozwala lepiej zrozumieć i skutecznie leczyć tę chorobę.